南京BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测),用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 确诊乳腺癌、卵巢癌等,需寻求靶向药或化疗指导的您。
- 有乳腺癌、卵巢癌家族史的南京人士,想评估自身遗传风险。
- 已进行肿瘤治疗,想了解基因突变状态以评估后续治疗的您。
- 希望进行肿瘤风险早期健康管理的南京健康人士。
- 前列腺癌、胰腺癌患者,希望获取更全面的用药参考信息。
这个检测能查出什么?
这项检测如同一次对您基因蓝图中特定区域的深度排查。它专注于BRCA1和BRCA2这两个与多种癌症风险密切相关的基因。通过基因测序,它能发现两种关键突变:一是来自父母的“胚系突变”,这属于与生俱来的遗传背景,能帮助评估您未来患乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的遗传风险;二是肿瘤细胞特有的“体系突变”,这有助于指导已确诊肿瘤的靶向用药和化疗选择,例如是否适用特定的靶向药物。需要说明的是,它仅针对BRCA1/2基因,不覆盖所有癌症相关基因;检测结果能为决策提供重要参考,但不代表绝对的患病预言。
检测过程麻烦吗?
采样方式灵活,您可以根据自身情况选择提供石蜡切片、新鲜组织或一管全血。若选择抽血,不需要空腹,过程类似常规体检抽血,稍有针刺感,几分钟即可完成。您可以在南京合作的机构完成采样,或通过邮寄样本的方式检测,非常便捷。具体采样类型需与顾问确认,以确保样本符合检测要求。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,具有很高的准确性,能够可靠地识别BRCA1/2基因的已知和大部分未知突变。检测过程仅对您提供的样本进行分析,安全无创。若检测发现特定基因突变,其结果是明确的。但任何技术都有其局限性,极少数情况下可能存在检测范围外的复杂变异无法检出。如果您的个人或家族史提示高风险而本检测未发现突变,建议咨询专业人士,综合评估是否有必要进行更广泛的基因检测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为6900元,不支持医保报销。
- 报告出具时间通常为自实验室收到合格样本后10个工作日。
- 请确保提供的样本信息(如姓名、样本类型)准确无误。
- 检测前充分了解其目的、意义及局限性。
- 检测结果建议在专业人士指导下解读,用于健康管理参考。
- 保存好纸质或电子版报告,以备后续健康咨询使用。
- 若对采样流程有疑问,请及时联系顾问或采样机构。
用户评价 (8条,均分4.5)
作为淋巴瘤患者,做这个检测主要是想找靶点。他们的售后服务有个‘专属群’,里面有客服、报告解读员和实验室技术员。我在群里问了个挺偏的技术问题,技术员居然出来回答了,解释得很清楚。这种直接对接专业人员的支持方式,效率特别高,避免了信息层层转达的误差。
机构回复
是的,我们建立跨部门服务群组,就是为了打破壁垒,让用户的问题能得到最快速、最专业的解答。很高兴这个模式能提升您的体验,群组会一直为您开放。
整体体验不错,隐私方面问到的都给了满意答复。但预约后的前期信息收集表格有点繁琐,填了好多家庭健康史细节,虽然知道有必要,但当时担心线上填写会不会不安全,建议可以加强这个环节的说明或加密提示。
机构回复
感谢您的细心建议。信息收集是为精准分析所必需,您对安全的担忧我们非常重视。我们已强化在线表格的加密传输提示,并将优化填写指引,让您更安心。
决定二次手术前做的检测,想为手术方案提供依据。咨询时我特别紧张,怕结果不好。咨询师没急着推销,先认真听我讲完病情和顾虑,然后一步步分析检测能解决什么问题。态度真诚,让我感觉这是医疗建议,不是商业销售。
机构回复
感谢您对我们专业态度的肯定。我们始终坚持医疗属性优先,一切建议以临床价值为出发点。您的信任至关重要,希望检测结果能为您的治疗决策提供有力支持。
检测后我发现报告里有个数据我看不懂,就在App上留言问了。没想到晚上10点多还收到了回复,客服说看到我的问题有点专业,怕说不准,已经记录好明天让工程师查。第二天果然收到了详细解释。这种不敷衍、负责到底的态度,我得给满分。
机构回复
为用户提供准确无误的信息是我们的第一原则。无论多晚收到您的问题,我们都会认真对待并妥善处理。感谢您的督促与认可。
因为准备做生育方面的规划,所以来查遗传风险。顾问很专业,详细询问了家族史,帮我分析了不同检测的意义。最终选的这个共检测,感觉对未来自己和宝宝的健康都多了一份了解和准备。服务全程都很贴心。
机构回复
感谢您与我们分享这个重要的人生规划。在生育前进行科学的遗传风险评估,是对自己和下一代负责任的表现。很荣幸能在这个过程中为您提供支持与帮助,祝您一切顺利!
机构很高大上,服务也好。但给我的报告里专业术语太多了,虽然后面有解读医生讲解,但自己拿回报告再看时,有些地方还是不太明白。如果能附一份更通俗的结论摘要给患者自己看,就更贴心了。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已注意到部分用户对报告可读性的需求,正在开发面向患者的“简易版摘要”,用更通俗的语言概述核心发现,预计不久后将推出。
流程很顺畅,在线下单、寄送样本都方便。报告准时交付。就是等待报告的那几天,心里特别焦灼,虽然有小程序可以查进度,但要是能在‘检测中’这个环节再增加一两个细分状态提示,比如‘数据分析中’‘报告撰写中’,可能等待的焦虑感会减轻一些。
机构回复
非常理解您在等待过程中的心情。您关于细化流程状态提示的建议非常具体、实用,我们已经记录下来,会尽快与技术团队讨论实现的可行性,优化用户体验。
我母亲确诊卵巢癌,医生建议做BRCA检测。我们选了这家,因为能同时查胚系和体系。整个过程挺顺利的,客服很耐心,解释得清楚。报告出来速度比预期的快,结果非常明确,显示是胚系突变。现在医生直接给我们指明了后续的靶向药选择和家属的筛查方向,心里有底多了,觉得这个钱花得值。
机构回复
感谢您对我们的认可。胚系与体系突变的同时检出,对于患者本人治疗方案的确立以及家族遗传风险评估都至关重要。很高兴我们的服务能为您的家庭带来清晰的指导,祝您和家人都健康。
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