南京4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 计划在南京组建家庭或备孕的夫妇，希望了解自身的遗传风险。
- 家族中有成员患有地中海贫血、耳聋或蚕豆病等遗传病史。
- 在南京生活，婚后希望进行系统性优生健康检查的新人。
- 关注下一代健康，希望进行孕前遗传风险评估的准父母。
- 对自身遗传背景好奇，希望了解相关遗传病携带状态的人士。
- 有生育计划，希望为未来宝宝的健康做足前期准备的家庭。
这个检测能查出什么？
这项检测就像为您和家人的遗传背景做一次深度‘体检’，聚焦于四种在我国相对常见的单基因遗传病。具体包括：筛查导致地中海贫血的36种常见基因突变；检测与遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2等四个关键基因的20个位点；分析可能导致蚕豆病的G6PD基因上的17个常见位点；评估与脊肌萎缩症（SMA）相关的SMN1和SMN2基因的拷贝数情况。它能帮助您了解自己是否是这些致病基因的携带者。如果夫妇双方都是同一种疾病的携带者，他们的孩子有一定概率患病。请注意，本检测针对的是特定、已知的常见突变位点，不能覆盖这些基因上所有可能的罕见突变，也无法筛查其他遗传病或复杂疾病。
检测过程麻烦吗？
检测过程非常简单。您只需提供一份全血样本（约3-5毫升），就像常规抽血体检一样。无需空腹，可以正常饮食。采血过程由专业人员在南京的合作采样点完成，或您可以选择邮寄采样包在家完成，仅需几分钟，会有轻微刺痛感。采样结束后，样本会安全送至实验室进行分析，您无需再做其他事情。
结果准确吗？安全吗？
本项目采用飞行时间质谱、PCR扩增和毛细管电泳等成熟、稳定的技术平台，对特定基因位点的检测具有很高的准确性。实验室操作严格遵循标准流程，确保结果可靠。检测本身仅涉及血液样本的体外分析，对您身体无任何伤害。需要理解的是，基因检测结果是一种概率风险评估。如果结果为阳性（即发现携带致病突变），建议您与家人进行遗传咨询，必要时可进行进一步的确诊检查。阴性结果意味着未检出本次覆盖的常见突变，但无法完全排除患上相关疾病或其他遗传病的可能性。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，价格1200元，目前不支持医保报销。
- 采样前无需特意空腹，保持正常饮食和作息即可。
- 若选择邮寄采样，请仔细阅读采样包内操作说明，尽快寄回。
- 报告出具时间约为7个工作日，节假日可能顺延。
- 检测结果属于个人隐私，我们会严格保密。
- 报告应由专业人士解读，建议您与伴侣共同查看和理解结果。
- 本检测结果不能作为临床诊断的唯一依据，仅供参考。
- 如有疑问，请及时联系您的服务顾问或检测机构进行咨询。
用户评价 (8条，均分4.9)
出差回来发现采样盒过期了，联系客服本想自认倒霉再买一份。结果客服核实物流信息后，主动提出因为我签收后一直在外出差，可以特殊申请给我免费补寄一套！这种站在用户角度考虑问题的处理方式，真的太拉好感了！
机构回复
我们始终相信，真诚的服务比冰冷的条款更重要。特殊情况特殊处理，能为您解决问题、避免损失，我们也很开心。感谢您的理解与配合！
孕早期妈妈，对环境气味敏感。一进门就注意到你们用了空气净化器，而且完全没有消毒水的刺鼻味。取样室用具都是一次性独立包装，当着我的面拆开，这种细节对孕妇来说太重要了，感觉很卫生。
机构回复
非常感谢您对我们细节的肯定！我们严格遵循院感标准，特别关注孕产人群的敏感需求，确保环境安全、卫生、无刺激。能为您提供安心的服务是我们的荣幸。
速度没得说，但我觉得报告可以更个性化一点。比如，既然知道我和我先生是夫妻，能不能在报告最后做一个综合的风险小结，而不是分开两份报告让我们自己对比？现在这样我得自己把两份报告翻来覆去看。
机构回复
这是一个非常棒的建议！我们正在研发面向家庭的综合报告系统，旨在更直观地呈现夫妻双方的组合风险。感谢您的智慧贡献，我们会努力实现它！
报告是周六上午出的，没想到下午就收到了客服的解读邀请电话。我当时在外面，客服小姐姐特别贴心地说可以等我方便时再约时间，晚上八点多还专门为我开了线上解读。讲解得非常仔细，连我老公这个‘科技盲’都听懂了。这个响应速度和服务弹性，必须点赞！
机构回复
很高兴我们的服务时效和灵活性能让您满意！我们理解孕期的每份等待都充满忐忑，因此努力提供及时、个性化的服务。确保每位用户都能透彻理解报告是我们的责任。感谢您的细致反馈！
在孕妈社区看到好几个帖子推荐，跟风买的。从下单到收到报告，大概10天左右，速度可以。报告电子版和纸质版都给了，纸质版可以留着纪念。结果没问题，整个体验流畅没踩坑，跟风成功！
机构回复
感谢您从孕妈社区来到我们这里！用户的口碑是我们最珍视的财富。很高兴我们的服务没有让您失望，期待您也能将这份满意的体验分享给更多人。
（高危孕妇）之前采血容易晕针，这次指尖采血好很多，视线可以避开，心理上好受不少。而且速度很快，还没开始紧张就结束了。采样管的设计很巧，血滴进去很方便，不会沾到外面。
机构回复
完全理解您对采血的恐惧。我们采用指尖微采而非静脉抽血，正是为了减轻这种心理和生理上的负担。您提到的滴血设计也是经过多次优化的成果，谢谢您的细心体验！
我嫂子之前做的别家，等了两周多。我这次做，从寄出样本到拿到报告只用了7天，而且是周末也收到了报告更新提醒，这速度没得说！内容也专业，每个项目的检测方法和检出率都标明了，感觉很透明。
机构回复
很高兴我们的时效和服务细节能让您满意！我们确实在流程优化和技术迭代上持续投入，以确保高效和透明。感谢您的细致反馈！
老婆孕8周，我们俩一起做了这个筛查。最大的感受是方便，不用两个人都请假去医院排队。报告是两个人一起出的，对比着看很清楚。结果都是阴性，可以放下心来享受孕期了。适合我们这种双职工忙碌的夫妻。
机构回复
谢谢分享您和爱人的体验！我们特别设计了针对夫妻的联合检测方案，就是为了节省大家宝贵的时间和精力。恭喜你们获得安心结果，祝孕期愉快！
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南京栖霞万核医学检测中心
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