南京泛实体瘤1238基因+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测

一次性检测1238个肿瘤相关基因，评估HRD状态，为治疗方案选择提供参考。

适用人群

• 在南京确诊为实体瘤（如肺癌、肠癌）后，想了解潜在可用靶向药的人。
• 在南京已完成初步治疗，肿瘤出现变化或进展，需寻找新方案的人。
• 有肿瘤家族史，希望通过检测明确自身遗传风险的人。
• 在南京被建议使用特定靶向药或PARP抑制剂前，医生推荐评估的人。
• 希望为治疗决策收集更全面的分子层面信息的人。
• 对现有治疗方案反应不佳，在南京寻求更多可能性的人。

检测内容

这项检查好比给肿瘤做一次深度“基因体检”。它同时分析您的肿瘤组织样本和血液（白细胞）样本。组织样本用来检测1238个与肿瘤发生发展密切相关的基因，看看是否存在特定突变，这些突变可能对应着已上市的靶向药物或正在临床试验的药物。血液样本主要用于对照，帮助识别出肿瘤中特有的变异。同时，检测还会评估“肿瘤同源重组缺陷”（HRD）状态，这有助于判断是否可能从一类名为PARP抑制剂的药物中获益。需要注意的是，检测结果是基于送检样本的分析，为治疗方案提供信息参考，不能替代临床诊断。如果未发现匹配药物的突变，意味着本次检测范围内未找到明确靶点。

检测流程

采样过程便捷。需要两份样本：一份是您的肿瘤组织切片（通常是病理科保存的石蜡包埋组织块切片），另一份是外周血（约10毫升，像常规抽血一样）。抽血不需严格空腹，但建议清淡饮食。组织样本由您在南京的医院病理科协助提供，或由检测机构协调获取。血液采样在南京的合作服务点或通过上门服务完成，抽血过程轻微刺感，很快完成。您也可以选择邮寄样本，检测机构会提供完整的采样包与指导。

准确性说明

检测采用经过验证的二代测序技术，对基因变异的检测具有高灵敏度和特异性。实验室遵循严格的质量控制流程。检测针对的是送检样本中肿瘤细胞的基因信息。由于肿瘤存在异质性，即不同部位的肿瘤细胞基因可能不同，因此检测结果反映的是所提供样本的情况。若血液中肿瘤DNA含量极低，可能影响部分分析。报告会详细说明检测到的变异及其临床意义解读，所有结果均需由您的主治医生结合您的整体情况来综合判断。报告会提示不确定或意义未明的变异，这些通常需要进一步研究。

详细流程

1. 在南京进行前期咨询，了解检测细节并与医生沟通确认。
2. 签署知情同意书，并提交检测申请。
3. 在南京的合作医院病理科准备并寄送肿瘤组织白片。
4. 在南京指定地点或通过上门服务完成外周血采集。
5. 样本寄送至中心实验室，实验室接收并核对样本信息。
6. 实验室进行基因测序、生物信息分析和医学解读。
7. 生成正式检测报告，通常需要10-15个工作日。
8. 电子版或纸质版报告送达您或您指定的南京医生手中，并提供报告解读支持。

• 检测费用为14400元，需个人自费承担，不支持医保报销。
• 检测前请务必与您的主治医生充分沟通，明确检测目的。
• 确保能提供符合要求的肿瘤组织样本（通常是石蜡切片）。
• 抽血前避免剧烈运动，保持正常作息即可。
• 妥善保管好样本寄送的相关凭证和物流单号。
• 收到报告后，务必请专业医生结合您的全面情况进行解读。
• 检测结果属于个人健康信息，请注意隐私保管。
• 报告中的部分信息可能用于后续科学研究（匿名化处理），您有权选择是否同意。