南京流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我流产组织已经用石蜡包埋了，还能做这个检测吗？

不能。本检测要求送检新鲜或冷藏的流产物组织（优选绒毛），通过超声打断DNA后建库测序。石蜡包埋样本的DNA已严重降解、片段化，无法满足CNV-seq（1×低深度全基因组测序）对DNA质量的要求，会导致建库失败或数据不可靠。建议下次流产时，将新鲜组织放入生理盐水4℃冷藏、24小时内送检。

我在南京，这个检测需要取绒毛还是蜕膜？有什么区别？

首选绒毛组织（白色漂浮的小绒毛），它来源于胚胎滋养层，能准确反映胎儿染色体。蜕膜是母体子宫内膜，含母体DNA，混入后会导致结果偏差。本产品不含母源污染鉴定，因此采样质量直接影响结果可靠性。建议由经验丰富的医生在清宫时区分取样，避免血块和蜕膜。

检出47,XX,+16，是不是说明我或我老公染色体有遗传问题？

绝大多数情况下不是。16三体通常是受精过程中的新发错误，与父母染色体无关，下次怀孕风险一般不会显著增加。只有反复出现同型三体时，才需排查父母是否存在罗氏易位等染色体结构异常。本检测价格为2800元，报告周期7-10个工作日。

报告显示47,XX,+16，医生建议做三代试管（PGT），这个结果能用吗？

可以。检出47,XX,+16（16三体）说明胚胎染色体异常，通常为新发偶发事件。这个结果可提示医生：您需要排查自身染色体是否正常（建议做夫妻双方核型）。若父母核型正常，PGT-A（胚胎植入前非整倍体筛查）可有效降低再次流产风险。但本检测仅分析流产物，PGT决策需结合遗传咨询。

样本采集后怎么保存和运输？

流产物组织采集后应立即放入无菌生理盐水或专用保存液中，4℃冷藏保存，并在24小时内安排冷链运输至实验室。避免冷冻或常温放置过久，这会降解DNA。母血对照样本需同时采集，使用EDTA抗凝管，常温运输即可。

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