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南京栖霞万核医学检测中心
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优生检测染色体检测

南京染色体微阵列分析(用于遗传疾病新生儿/儿童/成人染色体异常检测)

临床应用

分析非整倍体、多倍体、微重复、微缺失、UPD/LOH、大于30%的嵌合体在内的染色体异常,辅助临床进行出生缺陷及生长发育迟缓等病因诊断

样本类型

外周血;DNA样本

检测方法

芯片法

报告周期

10个工作日

价格

4800元

适用人群

通过抽血检测染色体微小异常,帮助查找生长发育迟缓等问题的遗传学原因。

谁需要做这个检测?

  • 在南京,新生儿或儿童出现不明原因的生长发育迟缓、智力障碍。
  • 在南京,孩子有特殊面容,或出现多发畸形,医生建议查找根源。
  • 在南京,成人或儿童有不明原因的智力或精神行为异常。
  • 在南京,有不良孕产史(如反复流产),希望寻找可能原因的家庭。
  • 在南京,本人或家族成员有已知遗传病史,希望进行携带者筛查。
  • 在南京,希望为备孕或孕期提供更全面的染色体信息参考。

这个检测能查出什么?

您可以把它想象成一次对染色体这个“生命蓝图”的高精度扫描。它专门检查那些常规显微镜下难以看清的细微“印刷错误”。这项检查能发现染色体的数量异常(如多了一条或少了一条),以及微小的结构异常,比如一小段遗传物质的重复或缺失。这些细微变化可能与一些发育问题、智力障碍或先天畸形有关。它的优势在于能发现传统核型分析看不出的微小异常。但需要注意,它主要针对已知与疾病相关的染色体区域,无法检出所有基因点突变,也不能预测未来所有健康风险。对于某些复杂情况,可能需要结合其他检查来综合判断。

检测过程麻烦吗?

过程非常简单,仅需抽取少量外周血(大约几毫升),与常规体检抽血无异。无需空腹,随时可以进行。采样本身只有轻微的针刺感,很快完成,在南京的合作采样点或医院即可完成。也支持在专业人员指导下,通过指定物流邮寄合格的DNA样本,无需亲自前往南京的特定机构,非常方便。

结果准确吗?安全吗?

这项检测基于成熟的芯片技术,对于检测范围内的染色体拷贝数异常具有很高的准确性。检测仅对提供的血样或DNA样本进行分析,过程安全无创。报告结果由专业人员进行分析解读。需要了解的是,任何检测都存在技术极限,对于极低比例的嵌合体或某些特殊类型的结构重排,可能需要其他方法补充确认。如果检测结果发现意义不明的变异,或者临床表现与检测结果不完全吻合,咨询顾问或医生可能会建议进行进一步的家族成员验证或其他类型的遗传检查。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

它能不能查所有的遗传病?
不能。它主要针对染色体片段的缺失或重复,不能检测单基因突变(如地中海贫血、血友病等)或序列上的微小点突变。不同的遗传问题需要选择不同的检测方法。
报告出来会打电话通知我吗?
这取决于医院的流程。有些机构会电话或短信通知,有些则需要您根据告知的大概时间,主动联系医院或医生查询。采样时最好确认好通知方式。
我们夫妻俩都想做,两个人一起做有没有套餐价或者优惠?
染色体微阵列分析通常是针对受检者本人(如孩子)的检测。如果您们考虑的是携带者筛查或针对夫妻的其它孕前检查项目,那属于不同的检测,可能会有相应的套餐。对于本项目,您可以咨询检测机构,有时针对家庭多名成员检测可能有小幅度的咨询服务优惠。
几年前在别的医院做过类似的染色体检查,现在还有必要再做这个吗?
您好,这取决于您之前做的具体是什么检查。如果几年前做的是传统的染色体核型分析,其分辨率有限,只能看到较大的异常。现在的染色体微阵列分析能发现更微小的异常。如果之前的检查未找到原因,而临床疑虑仍然存在,与医生讨论后进行此项更高分辨率的检测是有价值的。
报告是纸质的还是电子的?可以发我邮箱吗?
您好,我们会提供正式的纸质报告。同时,您也可以选择获取加密的电子版报告,方便您存储和随时查看。

注意事项

  • 检测为自费项目,费用为4800元,不支持医保报销。
  • 采样前无需特殊准备,如感冒发烧可择期进行。
  • 若选择邮寄样本,请务必仔细阅读采样指导,确保样本质量。
  • 报告出具时间约为10个工作日,具体可能因样本质量或复检略有浮动。
  • 请妥善保管报告,它是重要的个人健康信息资料。
  • 检测结果需结合个人及家族史由专业人员综合解读,不建议自行诊断。
  • 报告中可能包含意义未明的变异,需与咨询顾问充分沟通其含义。
  • 检测主要针对特定染色体异常,不能替代其他必要的医学检查。

用户评价 (8条,均分4.8)

赖** 已验证 35岁初产妇

检测前最担心隐私泄露,顾问主动介绍了数据加密和匿名化处理的流程,并签了保密协议。解读报告时医生也强调‘这是您的私人数据,未经授权不会用于任何用途’,让我彻底放下了戒心。

机构回复

隐私保护是我们的生命线,所有流程均符合最高等级的医疗信息安全标准。您能放心托付,我们定会以最高的职业道德和专业技术来守护。

2026-03-2456人觉得有用
段** 已验证 28岁孕妈

采样很方便,在家就能完成。但寄回样本后,物流信息更新有点慢,不知道样本到没到实验室,心里有点没底。建议在样本快递发出后,系统能自动同步更清晰的物流追踪信息,让我们更安心。

机构回复

谢谢您的建议。我们已经注意到物流信息同步的体验问题,正在与技术及物流合作伙伴协调,升级系统对接功能,未来将实现样本物流轨迹的实时、透明查询,让您全程放心。

2026-03-2223人觉得有用
苏** 已验证 遗传咨询后检测

带孩子做的检测,整个流程比想象中顺利。客服很耐心,提前把注意事项讲得很清楚。采样过程很快,护士手法也专业,孩子没怎么闹。报告出来后有专门的医生打电话来解读,讲得挺明白的,对我们后续的咨询也一直很负责。虽然等报告那段时间心里挺着急的,但结果清晰、服务到位,觉得这钱花得值。

机构回复

尊敬的客户,感谢您选择万核基因并给予我们的高度认可。我们始终致力于为客户提供专业、准确的检测与清晰的报告解读。您的满意是对我们工作最大的鼓励,后续如有任何遗传咨询需求,我们的专家团队随时为您提供支持。祝您和家人健康!

2026-03-2076人觉得有用
周** 已验证 双胞胎孕妈

作为备孕夫妻,我们做这个检测前最担心的就是隐私泄露。整个过程很安心,所有样本都用唯一代码,不写名字,报告也只寄到家里。咨询师还特意提醒我们可以用化名,这点很贴心。结果出来是阴性,我们悬着的心终于放下了。

机构回复

感谢您的认可!隐私保护是我们的基础原则,所有流程都采用去标识化和双重加密,确保您的信息仅用于必要分析。恭喜您获得理想结果,祝您备孕顺利!

2026-03-1051人觉得有用
夏** 已验证 高龄产妇

家里人最初觉得我乱花钱,说我们都没遗传病干嘛做。但我看了很多资料,很多染色体异常是新发的。我坚持做了,结果真的发现了一个临床意义不明的变异,需要定期随访。虽然多了一份担心,但也避免了盲目生育。我觉得为未知风险付费,是现代医学给我们的权利,性价比在于自主选择权。

机构回复

感谢您的坚持与科学的生育观。您说得很好,现代检测技术正是为了赋能个体,做出更知情的选择。我们会为您提及的变异提供持续的随访支持。

2026-03-1739人觉得有用
胡** 已验证 孕早期

整个流程中最让我惊喜的是可以授权家人查看报告。我当时在外地,授权我先生后,他也能同步收到报告并听取解读,共同参与决策,这个功能对我们家庭来说非常实用和贴心。

机构回复

感谢您对我们家人共享功能的赞赏!我们设计此功能正是考虑到检测结果关乎整个家庭,希望促进家人间的沟通与支持。很高兴它能真正帮到您。祝您家庭幸福!

2026-03-0432人觉得有用
杜** 已验证 试管妈妈

给我们家早产的双胞胎宝宝做的检测,宝宝小血管细,采血难度大。护士经验特别足,一次就成功了,而且动作又快又轻,宝宝都没怎么哭闹。采样点还安排了安静的独立房间,很贴心。

机构回复

为低龄和特殊宝宝提供舒适的采样体验是我们的重点。护士都具备丰富的儿科采血经验,独立房间也能减少干扰。为您的双胞胎宝宝送上健康祝福!

2025-02-1368人觉得有用
孙** 已验证 准爸爸

采样点护士技术很好,但预约时间比较难抢,我改了两次才约上周末的号。希望多开放一些周末时段,方便我们这些上班族。另外,休息区的杂志有点旧了,等待时有点无聊。

机构回复

感谢您的细心反馈。我们已着手增加周末及高峰时段的预约名额,并会尽快更新休息区的读物和设施,努力提升线下体验的每一个细节。

2024-08-139人觉得有用

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